Por RODRIGO ÍNDIO
A última semana de abril foi a ‘Semana Mundial dos Erros Inatos da Imunidade ou Imunodeficiências Primárias’, ainda pouco conhecidas pela população. Para ampliar a conscientização sobre os Erros Inatos da Imunidade (EII) e alertar para os principais sinais da doença, o Portal SelesNafes.Com conversou com a imunologista e pediatra Helimara Goés.
Os Erros Inatos da Imunidade são um grupo de doenças congênitas, que podem se apresentar de forma bem diferente umas das outras, e têm em comum o fato de afetarem o funcionamento do sistema imunológico.
Com as novas técnicas de diagnóstico por sequenciamento de DNA, o número desses defeitos genéticos pulou de 150 para mais de 400, nos últimos 20 anos.
Em alguns dos tipos identificados, a defesa contra infecções bacterianas, virais e fúngicas está comprometida. Em casos mais elevados, pode até se chegar ao óbito.
Qual público atinge e origem?
Os sinais e sintomas das doenças podem se iniciar na infância, na adolescência e mesmo na fase adulta. Em muitos casos, passam de pais para filhos. Dependendo do defeito genético, pode-se ter uma resposta imunológica inadequada, causando infecções de repetição ou uma resposta exagerada do sistema imunológico, causando doenças inflamatórias crônicas, doenças autoimunes e proliferativas (benignas ou malignas) em qualquer tecido.
Dra. Helimara: Aparentemente, ele nasce saudável e aparenta não ter nenhum problema de saúde, mas ele vem com uma medula alterada onde pode não ter tipos celulares que não vão produzir anticorpos específicos
Nos bebês, quais sintomas “aparentemente comuns” que podem ser EII?
Imunodeficiência combinada grave e a agamaglobulinemia são as mais emergenciais e idealmente devem ser descobertas logo quando o bebê nasce. Aparentemente, ele nasce saudável e aparenta não ter nenhum problema de saúde, mas ele vem com uma medula alterada onde pode não ter tipos celulares que não vão produzir anticorpos específicos e essa criança por volta do 3° até 6° mês de vida, mesmo não tendo nenhum outro problema, começa a desenvolver infecções de repetição, tais como pneumonias, diarreia de repetição ou crônica, bebê que vive com otite, um bebê que parece estar desenvolvendo uma alergia alimentar e essa criança vive chorosa, com a pele irritada e inflamada, além de assaduras graves. Bebê que desenvolve crises convulsivas de difícil controle. Isso tudo pode nos sinalizar que esse bebê tem um Erro Inato da Imunidade grave. É o clássico do bebê da bolha.
O pediatra, clínico geral, reumatologista, hematologista, o infectologista e neurologista, devem ficar atentos pro hemograma
Como diagnosticar?
“A primeira coisa é lembrar que existe. O pediatra, clínico geral, reumatologista, hematologista, o infectologista e neurologista, devem ficar atentos pro hemograma que pode dar sinais de células já alteradas no exame básico do dia a dia. A avaliação de alguns anticorpos gerais que se chamam IGG, IGA e IGM, que a gente pode começar a medir (…), se estes exames vêm alterados ou os sintomas persistem, mesmo com os exames iniciais normais, idealmente deve ser encaminhado para o especialista que realizará novos exames e muitas das vezes a gente vai precisar, mais pra frente, de um teste genético pra verificar se existe essa correlação. Também na pediatria, a gente vê crianças que tem um calendário vacinal completo, bonito, mas faz uma catapora grave. Então ela é vacinada, mas não produz os anticorpos, é um dos exemplos.
Veja 10 sinais de alertas em crianças
Quais consequências de não se fazer o tratamento?
Pode se ter fribose grave pulmonar, perda de área pulmonar importante, alterações do crescimento e ser um paciente sem qualidade de vida por risco de adoecer mais fácil e até o óbito. Por exemplo, paciente com imunodeficiência combinada grave não tratado, a maioria vai a óbito no primeiro ano de vida. Nas agamaglobulinemias você vê crianças com 3 ou 4 anos falecer de forma rápida após infeções relativamente comuns. São crianças que se diagnosticadas e tratadas precocemente, a gente tem outro cenário.
Qual a importância dos pais nesse diagnóstico?
Eles devem sempre estar em alerta ao perceber algo de estranho e procurar ajuda. Lembrar que pode ser um Erro Inato da Imunidade. Quando os pais pensam que algo está errado eles vão nos ajudar e muitas das vezes nos sinalizar que pode ser um tipo de Erro Inato da Imunidade e salvar a criança.
Recém nascidos devem fazer teste de triagem alergo imuno saúde
Aqui no Amapá existem muitos casos?
Existem bastante. Não há um estudo brasileiro que diga ao certo esse número, mas imagine que nós estamos falando de mais de 400 doenças, obviamente muitas delas estão perdidas sem diagnóstico. A demanda é grande, são pacientes de cronicidade. A busca precoce por um diagnóstico pode ser iniciada com o pediatra ou clínico geral”, concluiu Helimara Goés.
Adultos com complicações também devem ficar alertas, pois Erros Inatos da Imunidade podem estar relacionados com agravamento de casos da covid-19.
Adultos com complicações também devem ficar alertas
É importante alertar que existe o teste de triagem neonatal para imunodeficiências que vai investigar as doenças mais graves
